dödliga sjukdomar hos barn

Även med framsteg inom medicinsk teknik och vetenskap, många sjukdomar har fortfarande dödlig utgång, och är ännu inte helt klarlagd. En del av dessa sjukdomar drabbar spädbarn och småbarn. Sjukdomar som Mitochondrial encefalopati, Glioblastoma multiforme, cystisk fibros eller Alexander sjukdom har inget botemedel, och är alla klassificerade som dödliga sjukdomar.

Mitochondrial encefalopati är ett tillstånd som orsakas av mutationer i arvsmassan (DNA) i mitokondrierna. Patienter med mitokondriell encefalopati utveckla hjärndysfunktion, ofta tillsammans med kramper och intensiv huvudvärk. Det finns inget känt botemedel mot denna sjukdom och läkare hantera patientens tillstånd för denna stegvisa och livshotande tillstånd. Några av de symptom på denna sjukdom inkluderar onormal kognitiv utveckling och stroke-liknande episoder. Det finns inga specifika data för det antal år en patient med detta tillstånd kan leva. Den typ av mitokondriell sjukdom och läkemedel som används för behandling avgör hur länge patienten kan leva. Icke desto mindre kommer alla personer som lider av detta tillstånd har en förkortad livslängd.

Detta tillstånd leder till sällsynt hjärncancer hos barn. Glioblastoma multiforme har inget botemedel och i allmänhet leder till döden av de drabbade individerna. Denna sjukdom drabbar främst barn, men ibland drabbar vuxna också. Framsteg görs för att identifiera och studera den gen som orsakar sjukdomen. Genen har identifierats och namnet “Muterade Flera avancerad cancer” med en akronym MMAC1. Endast en person av 20 av patienterna i denna sjukdom överlever i mer än tre år

Cystisk fibros (CF) är en annan dödlig sjukdom hos barn. Däremot har den moderna medicinen gjort dramatiska framsteg i att förstå och diagnostisera cystisk fibros. Nya förbättringar i tidig upptäckt, antibiotika terapi, liksom närings stöd och vård har förbättrat den förväntade livslängden för de barn som lider av denna sjukdom. Det är troligt att under de kommande åren ett botemedel mot cystisk fibros kunde hittas, men än så länge är det fortfarande klassas som en dödlig sjukdom. Medellivslängden för cystisk fibros är mellan 35 och 37 års ålder.

Alexander sjukdom (ALX) är en sällsynt dödlig nervsystemet som drabbar spädbarn och barn. Det är ett försvagande tillstånd som ofta åtföljs av hög feber och kramper. Det har inget botemedel och det är bara tidsfråga innan det tar livet av en person som lider av denna sjukdom. Några av symtomen vid Alexander sjukdom inkluderar progressiv mental försämring. Den förväntade livslängden för patienter med denna sjukdom varierar kraftigt.

Pediatric Leukodystrophies är en mycket sällsynt sjukdom, Inte mycket är ännu förstått om detta tillstånd som alltid leder till döden. Sjukdomen drabbar små barn. Hjärnan av de drabbade barnet saknar myelin. Detta är en fet beläggning som täcker cellerna i hjärnan och bidrar till att isolera hjärnan ungefär som en isolerad elektrisk tråd. Utan myelin, trög elektriska signaler uppstår mellan neutroner. Denna brist orsakar multipel skleros. Ett barn som diagnostiseras med detta villkor kan leva i ett år eller mindre.